Diagnosticul prenatal este o intervenţie medicală complexă care, uneori reprezintă mijlocul cel mai important de profilaxie al bolilor genetice. Testarea profilului genetic poate detecta boli care se vor dezvolta la un moment dat în timp pe baza materialului genetic transmis de părinţi, dar şi cele care s-au instalat fără a fi influenţate de ce au transmis părinţii, chiar dacă încă nu prezintă, niciun simptom.
Testarea genetică poate ajuta la depistarea unor boli precoce pentru a se interveni cu un tratament imediat - în situaţiile în care este posibil acest lucru. De exemplu, guvernul UK a introdus identificarea profilului genetic ca o viitoare posibilă strategie în sistemul de sănătate.
La fel de important este şi faptul că diagnosticarea imediat după naştere a unei boli metabolice care de multe ori nu are nici un simptom clinic pentru perioade lungi de timp şi trece astfel neobservată ar înseamna şanse mai mari pentru un prognostic mai bun şi ar însemna de asemenea evitarea apariţiei efectelor organice ireversibile de genul disfuncţii ale organelor, retard mental, disfuncţii cerebrale, infecţii grave etc.
Testarea genetică se poate face de către familiile care au un istoric pentru o anumită boală, sau dacă au apărut anumite simptomele la nou-născut.
Screeningul vine în ajutorul persoanelor dintr-o anumită populaţie, care ar putea fi ajutaţi prin faptul că sunt identificaţi ca fiind în risc de a dezvolta o boală.
De obicei, testarea se face prin prelevarea unei probe de sânge din talpa bebeluşului.
În legatură cu identificarea profilului genetic, în sens predictiv este analiza genomului unei persoane pentru a releva variaţiile genetice. Un dezavantaj ar fi faptul că este foarte scump, iar utilitatea clinică nu este în totalitate stabilită. În primul rând, pentru că bolile care sunt asociate cu transmitere genetică pot fi influenţate uneori şi de factori externi ori de alţi factori care fac profilul genetic dificil de interpretat.
Problemele trebuie abordate într-o manieră încât ceea ce este util şi posibil de realizat să corespundă şi în ceea ce ar fi dezirabil sau acceptat din punct de vedere etic.
Din punct de vedere al consimţământului, în cazul neo-natal, acest consimţământ pentru testarea genetica se solicită din partea părinţilor care pot fi informaţi şi educaţi pentru a putea înţelege informaţia pe care o primesc.
Alte studii, susţin faptul că testele genetice ar trebui amânate până în momentul în care copilul este suficient de matur încât să-şi dea seama singur de ceea ce implică acest tip de testare şi bineînţeles să-şi poată da şi consimţământul. În unele cazuri, este inutilă intervenţia părinţilor în a identifica anumite aspecte prin intermediul testării genetice, pentru că exista posibilitatea ca acel copil să nu-şi dorească să ştie nimic despre ce boli ar putea dezvolta. În primul rând, ca şi consilier genetic trebuie să se aibe în vedere cine solicită informaţia, şi cel mai important - cui aparţine informaţia.
În testarea genetică trebuie să se ţină cont de încă un aspect; acela al problemei purtătorului. Prin intremediul testării, se pot identifica persoane purtătoare de anumite maladii care ar trebui să-şi facă probleme doar în momentul întemeierii unei familii pentru a nu transmite boala, şi a căror diagnosticare pre-natală poate avea efecte averse în acest caz.
O limită a testării genetice, este în situaţia în care părinţii unui copil află despre o boală pentru care în perioada respectivă nu există niciun fel de tratament - de exemplu cum ar fi în situaţia bolii huntington, iar în acest caz părinţii respectivi sunt mult impovăraţi.
În ceea ce priveşte problema confidenţialitătţii, părinţii copilului trebuie să fie discreţi - în sensul de a nu divulga afecţiunea copilului şi altor persoane pentru a nu fi pus în situaţia de a fi marginalizat şi discriminat în cadrul societăţii.
În unele situaţii, propunerea testării profilului genetic poate influenţa pe un parinte în sensul să devină mult prea grijuliu cu copiii lui, supunându-l la tot felul de intervenţii medicale fără însă a fi neaparat nevoie.
Înaintea oricarei testări, părinţii şi persoanele avizate trebuie să ia în calcul foarte strict că testarea genetică neo-natală la care apelează poate să facă mai mult rău decât bine.