Cele mai clare semnale genetice ale riscului de apariție a schizofreniei

Într-un studiu de referință realizat pe 121.000 de persoane, cercetătorii de la Broad Institute din cadrul MIT și de la Harvard au identificat mutații foarte rare ce perturbă proteinele din componența a 10 gene cu potențial mare de creștere a riscului de dezvoltare a schizofreniei, în unele cazuri rata atingând valori de 20 de ori mai mari. Studiul conturează o viziune a schizofreniei drept afectare a sinapselor interneuronale și ilustrează modul în care diferite tipuri de variații genetice din cadrul aceleași gene pot influența riscul de apariție al diferitelor tulburări psihiatrice și neurologice.
Tarjinder Singh, doctor la Centrul pentru Cercetare Psihiatrică de la Broad Institute, afirmă că, spre deosebire de bolile cardiovasculare sau de cancer, oamenii de știință au foarte puține indicii despre mecanismele afecțiunilor din sfera psihiatrică. Conform acestuia, identificarea acestor 10 gene este un factor important în cercetarea schizofreniei, deoarece fiecare dintre ele oferă o bază solidă pentru noi teorii biologice prin secvențierea ADN-ului uman, reușind astfel să determine care sunt genele care influențează aceste afecțiuni. Doctorul menționează și faptul că studiul sunt punctul de plecare pentru dezvoltarea de noi terapii care tratează cauza principală a acestei patologii.

Prin secvențierea exomelor a 24.248 de persoane cu schizofrenie și a 97322 de persoane ce nu suferă de această afecțiune, echipa a identificat variante de raritate crescută în 10 gene care au crescut marcat riscul unei persoane de a dezvolta schizofrenie. Acestea, numite variante de trunchiere a proteinei (PTV), împiedică celulele să producă o proteină funcțională de lungime egală cu cea a unei gene. Benjamin Neale, unul dintre autorii studiului, afirmă că orice persoană are o șansă de aproximativ 1% de a dezvolta schizofrenie în timpul vieții, însă prezența uneia dintre aceste mutații crește riscul cu un minimum de 10%.

Analiza detaliată asupra două dintre cele 10 gene din cadrul studiului cercetătorilor certifică faptul că sinapsa joacă un rol cheie în apariția schizofreniei. Aceste două gene codifică porțiuni ale receptorului pentru glutamat, studiile farmacologice anterioare demonstrând că acesta poate fi implicat în schizofrenie. Cu toate acestea, majoritatea genelor nu au fost niciodată asociate cu o tulburare cerebrală sau cu funcții specifice neuronilor. Conform lui Mark Daly, mecanismele prin care aceste gene influențează afecțiunile neurologice nu sunt pe deplin elucidate, fiind necesare studii ulterioare pentru ca acestea să fie complet determinate.

sursa: Science Daily