Comportamentele repetitive și interesele speciale sunt mai relevante pentru diagnosticul autismului decât lipsa abilităților sociale

Un studiu recent publicat în revista Cell sugerează că unele dintre cele mai frecvente criterii utilizate pentru diagnosticarea autismului ar putea fi reevaluate. Cercetătorii au descoperit că comportamentele repetitive, interesele speciale și trăsăturile perceptuale sunt mai predictive pentru diagnostic decât dificultățile sociale, deși acestea din urmă sunt în centrul criteriilor actuale din DSM-5.

Un nou instrument pentru înțelegerea deciziilor clinice

Diagnosticarea autismului se bazează în mod obișnuit pe observații clinice și evaluări subiective. Pentru a înțelege mai bine care sunt factorii ce cântăresc cel mai mult în procesul decizional, cercetătorii de la Mila Québec Artificial Intelligence Institute și Universitatea McGill din Montreal au folosit un model de limbaj de tip transformer – un algoritm de inteligență artificială antrenat pe peste 489 de milioane de propoziții.

Aceștia au perfecționat modelul pentru a prezice diagnosticul de autism pe baza a peste 4.000 de rapoarte clinice, scrise de specialiști în sănătate mintală, care descriau comportamentul și istoricul pacienților evaluați pentru o posibilă tulburare de spectru autist, dar fără să includă rezultatul diagnosticului.

Rezultate surprinzătoare: comportamentele repetitive, nu dificultățile sociale, sunt mai predictive

După ce au identificat propozițiile din rapoarte care contribuiau cel mai mult la o predicție corectă, cercetătorii au comparat acele fragmente cu criteriile oficiale din DSM-5. Conform rezultatelor, cele mai relevante comportamente pentru diagnosticarea autismului au fost:

• Comportamentele repetitive
• Interesele speciale
• Comportamentele perceptuale atipice

În schimb, dificultățile de comunicare și interacțiune socială – considerate centrale în DSM-5 – au fost mai puțin relevante pentru modelul de predicție. Aceste descoperiri sugerează că, în practica reală, clinicienii acordă o importanță mai mare comportamentelor observabile, precum mișcările repetitive sau hiperfocalizarea pe interese, decât deficitelor sociale declarative.

Implicații pentru actualizarea ghidurilor de diagnostic

„Scopul nostru nu a fost să înlocuim clinicianul cu inteligența artificială, ci să înțelegem ce anume ia în calcul un clinician în mod intuitiv atunci când emite un diagnostic de autism”, a explicat autorul principal, Dr. Danilo Bzdok. „Prin aceste date, putem contribui la actualizarea instrumentelor de diagnostic astfel încât să reflecte mai bine realitatea clinică.”

Această abordare oferă și un cadru util pentru alte tulburări neuropsihiatrice, unde judecata clinică rămâne esențială în absența unor biomarkeri obiectivi.

Limitări și perspective viitoare

Autorii recunosc că studiul nu a inclus o diversitate geografică mare și nu a analizat rezultatele în funcție de variabile demografice precum vârsta, sexul sau etnia – tocmai pentru a obține concluzii mai generalizabile. În același timp, această alegere limitează capacitatea de a identifica posibile diferențe legate de gen sau context cultural în diagnosticare.

Cercetătorii speră ca această lucrare să stimuleze dezbateri în cadrul comunității clinice și științifice despre revizuirea criteriilor de diagnostic și despre dezvoltarea unor metode mai obiective și mai bine ancorate în realitatea observațională.

„Sperăm că această cercetare va deschide calea spre standarde de diagnostic mai bine fundamentate empiric și va ajuta la înțelegerea trăsăturilor comune în prezentările diverse ale autismului”, a concluzionat Bzdok.