Consultul genetic și sprijinul psihologic – de ce este important lucrul în echipă!

Atunci când o persoană sau o familie se confruntă cu suspiciunea unei afecțiuni genetice, impactul nu este doar medical. Este profund emoțional, existențial și relațional. De aceea, consultul genetic este cel mai valoros atunci când este însoțit de sprijin psihologic, într-un demers de echipă: medic genetician – psiholog – familie.

Acest articol își propune să explice, într-un limbaj accesibil, ce înseamnă consultul genetic, când este recomandat și de ce discuția cu un psiholog este adesea esențială în procesul de înțelegere, decizie și adaptare.

Ce este genetica medicală

Genetica medicală este specialitatea care se ocupă cu:

•depistarea și diagnosticarea bolilor genetice și a anomaliilor congenitale;

•stabilirea riscului de transmitere a unei afecțiuni genetice în familie;

•oferirea unui sfat genetic corect, bazat pe date medicale și istoricul familial;

•orientarea către îngrijire, monitorizare și prevenție.

Bolile genetice pot apărea la orice vârstă și pot afecta orice sistem sau organ. De cele mai multe ori, ele au o evoluție cronică și pot presupune un anumit grad de handicap fizic, senzorial sau cognitiv, ceea ce influențează profund viața persoanei și a familiei. Genetica medicală nu se adresează doar individului, ci familiei ca întreg, fiind una dintre puținele specialități medicale în care arborele genealogic devine un instrument central de evaluare.

Ce este consultul genetic

Consultul genetic este un act medical specializat, realizat de medicul genetician, care urmărește:

•stabilirea sau confirmarea unui diagnostic;

•clarificarea caracterului genetic al unei boli;

•estimarea riscului de recurență (reapariție) sau transmitere;

•oferirea de informații clare despre evoluție, prognostic și opțiuni.

Consultul genetic nu este o simplă analiză sau un test de laborator. Este un proces complex, care implică evaluare clinică, investigații paraclinice, teste genetice și o comunicare atentă a concluziilor. Medicul genetician lucrează adesea într-o echipă multidisciplinară, alături de alți medici, biologi, psihologi și asistenți sociali, pentru a putea răspunde cât mai complet nevoilor pacientului și familiei sale. 

Când este recomandat consultul genetic

Consultul genetic este indicat în mai multe situații, printre care:

•existența unei boli genetice sau a unei anomalii congenitale la copil sau adult;

•antecedente familiale de boli genetice;

•dificultăți de reproducere (infertilitate, pierderi repetate de sarcină);

•vârsta maternă peste 35 de ani;

•consangvinitate;

•rezultate ecografice sau de screening care ridică semne de întrebare;

•dorința unui cuplu de a primi sfat genetic preconcepțional, prenatal sau postnatal.

În toate aceste contexte, întrebările nu sunt doar medicale, ci și profund umane:

„Ce înseamnă asta pentru copilul meu?”,

„Este vina mea?”,

„Mai pot avea un copil sănătos?”,

„Cum trăim mai departe cu acest diagnostic?”

Etapele consultului genetic – pe scurt

Procesul de consult genetic include, de regulă:

1.evaluarea inițială și stabilirea motivului consultației;

2.anamneza personală și familială (inclusiv realizarea arborelui genealogic);

3.examinarea clinică și dismorfologică;

4.investigații paraclinice și teste genetice, atunci când sunt indicate;

5.analiza și interpretarea integrată a datelor;

6.comunicarea concluziilor și a riscurilor;

7.stabilirea unui plan de monitorizare și îngrijire.

În tot acest parcurs, sprijinul psihologic este nu doar util, ci necesar. 

Rolul psihologului în consultul genetic

Primul contact cu suspiciunea unei boli genetice declanșează adesea o criză emoțională. Apar anxietatea, vinovăția, frica, confuzia, furia sau neputința. Uneori, informațiile medicale sunt atât de încărcate emoțional, încât devin greu de procesat. Aici intervine rolul psihologului. 

De ce este important sprijinul psihologic

Psihologul poate ajuta la:

•gestionarea anxietății și a stresului legat de diagnostic sau incertitudine;

•procesarea emoțiilor de vinovăție, rușine sau doliu (pentru copilul imaginar, pentru viitorul anticipat);

•susținerea părinților în luarea unor decizii dificile (inclusiv decizii reproductive);

•facilitarea comunicării în cuplu și în familie;

•adaptarea la un diagnostic cronic sau la ideea de risc genetic;

•sprijinirea copilului sau adolescentului, atunci când este cazul.

Psihologul nu oferă soluții medicale, dar creează spațiul sigur în care informația medicală poate fi înțeleasă, integrată și transformată în decizie asumată.

Lucrul în echipă: medic genetician – psiholog

Consultul genetic de calitate presupune colaborare. Medicul genetician oferă datele medicale, diagnosticul și opțiunile posibile. Psihologul sprijină procesul interior al persoanei sau familiei care trebuie să trăiască cu aceste informații.

Împreună, cei doi specialiști pot ajuta pacientul să:

•înțeleagă corect situația medicală;

•își clarifice valorile și resursele;

•ia decizii informate, fără presiune sau grabă;

•se adapteze emoțional la realitatea trăită.

Consultul genetic nu este o sentință. Este o cale de cunoaștere, prevenție și clarificare. Iar faptul că aveți nevoie să vorbiți despre ceea ce simțiți este firesc. A cere sprijin psihologic nu înseamnă slăbiciune, ci grijă față de sine și față de cei dragi. Dacă vă aflați într-un proces de evaluare genetică sau vă confruntați cu întrebări dificile legate de sănătate, familie și viitor, sprijinul psihologic poate face diferența dintre a fi copleșit și a putea merge mai departe, pas cu pas.