Un medicament aprobat de
FDA (
U.S. Food and Drug Administration) ar putea contribui la reglarea dezechilibrului ionic de la nivel neuronal și care favorizează hiperexcitabilitatea la modelele animale ce mimează tulburările din spectrul autist cu determinism genetic - cele din sindromul X fragil, de exemplu.
Rezultatele studiului au fost publicate în jurnalul științific
Molecular Psychiatry. Ele sugereză că
hipersensitivitatea experimentată de pacienții cu sindromul X fragil, care îmbracă un aspect clinic caracteristic autismului, ar putea fi cauzată și de acumulare în exces a ionilor de clor în interiorul celuleli nervoase în perioada incipientă de dezvoltare cerebrală.
Mai multe informații despre sindromul X fragil găsești în aici. „
Unii copii cu autism sau sindrom X fragil prezintă anumite modificări în procesarea senzorială, remarcate și la animalele de experiență. Deși modul de dezvoltare cerebrală la modelele animale nu este în totalitate fidel modelelor animale, cu siguranță există anumite similarități,” afirmă
Anis Contractor, profesor de fiziolgie și autor senior al studiului.
Studiile de laborator realizate anterior de
Anis Contractor au stabilit
rolul ionilor de clor intracelulari în apariția unor simptome specifice sindromului X fragil, mai exact, concentrațiile crescute de ioni clorură în celulele neurale pot cauza excitații anormale și pot interfera cu anumite procese cerebrale în perioade critice de dezvoltare, precum formarea circuitelor neuronale.
Tot acesta a demonstrat că
inhibarea co-transportorilor juvenili de ioni clorură, ce contribuie la alterarea homeostaziei clorului intracelular în perioada de dezvoltare corticală, la modele animale cu mutația specifică sindromului X fragil,
repară dezechilibrul și corectează dezvoltarea sinaptică.Bumetanida este un medicament cu indicație în hipertensiune arterială, ce face parte din clasa diureticelor de ansă și care
poate influența transportorii neuronali și influxul în celulă al ionilor de clor.Studii suplimentare sunt necesare pentru a demonstra dacă în urma administrării bumetadinei se pot obține și la oameni efecte similare de corectare a circuitelor neuronale, responsabile de funcțiile somatosenzoriale.
Majoritatea copiilor cu autism și sindrom X fragilsunt afectați de zgomotele puternice și refuză contactul fizic, ceea ce îi predispune la izolare socială. Astfel, „repararea” circuitelor neuronale ar putea corecta perturbarea senzorială în ceea ce privește percepția vizuală, auditivă și tactilă la acești copii.
Rezultatele sunt promițătoare, iar autorul afirmă că
acest mecanism la baza căruia stă echilibrul intracelular al ionilor de clor ar putea fi mult mai general, fiind asociat cu mult mai multe afecțiuni – sindromul Down, epilepsia infantilă – și nu doar cu sindromul X fragil și autismul.
Sursa:
Medical Xpress