Litiul promite ca terapie potențială pentru tulburările din spectrul autismului

Un studiu revoluționar realizat de Centrul pentru Disfuncții Sinaptice Cerebrale din cadrul Institutului pentru Științe Fundamentale (IBS) din Coreea de Sud, condus de directorul Kim Eunjoon, arată că litiul, cunoscut pentru utilizarea sa în tratarea tulburării bipolare și depresiei, ar putea fi folosit ca terapie pentru tulburările din spectrul autismului (ASD). Cercetările au demonstrat că litiul poate restabili funcțiile cerebrale și ameliora simptomele comportamentale la modele animale de ASD cauzate de mutații în gena Dyrk1a.

Contextul și semnificația ASD

ASD este o tulburare neurodezvoltată care afectează 2,8% din populația globală, caracterizată prin:

• deficite sociale,
• comportamente repetitive,
• dificultăți intelectuale și anxietate.

În ciuda prevalenței, nu există tratamente definitive sau măsuri preventive pentru ASD. Printre factorii genetici de risc, mutațiile în gena Dyrk1a se remarcă prin legătura lor cu sindromul Dyrk1a, care poate duce la autism, microcefalie, probleme de limbaj și anxietate.

Mecanismul de acțiune al litiului

Cercetătorii au investigat mecanismele prin care mutațiile în Dyrk1a contribuie la ASD. Una dintre descoperirile majore a fost alterarea fosforilării căii mTOR (mammalian target of rapamycin), un proces esențial pentru creșterea și funcția celulară.

Pentru a testa efectele litiului, cercetătorii au folosit șoareci cu mutații specifice în gena Dyrk1a. Deși acest lucru a fost dificil din cauza ratelor scăzute de supraviețuire ale animalelor mutante, tratamentul cu litiu în perioada juvenilă a produs rezultate remarcabile:

• Normalizarea dimensiunii creierului;
• Restaurarea structurii și funcției neuronilor excitatori;
• Îmbunătățirea comportamentelor asociate cu anxietatea și interacțiunile sociale.

Efecte pe termen lung

Un aspect esențial al tratamentului cu litiu a fost persistența efectelor pozitive în perioada adultă, ceea ce sugerează că litiul poate avea beneficii de durată, influențând atât structura, cât și funcția creierului.

Prin analiza avansată a spectrometriei de masă, cercetătorii au descoperit că litiul acționează asupra unei molecule numite Kalirin-7, esențială pentru structura și funcția sinaptică. Aceasta contribuie la echilibrarea rețelelor de semnalizare din creier, abordând mecanismele de bază ale ASD.

Perspective terapeutice și concluzii

• Litiul poate deveni un tratament eficient pentru ASD, având potențialul de a reduce simptomele și de a îmbunătăți funcțiile cerebrale.
• Intervenția timpurie în ferestrele critice de dezvoltare este esențială pentru maximizarea beneficiilor terapeutice.
• Studiul subliniază importanța diagnosticării precoce și oferă speranță familiilor și indivizilor afectați de ASD.

Aceste descoperiri publicate în jurnalul Molecular Psychiatry deschid noi direcții pentru dezvoltarea terapiilor țintite și subliniază necesitatea unor cercetări suplimentare pentru validarea acestor rezultate la oameni.