Au fost identificate noi gene cu potențial risc pentru tulburarea bipolară

Tulburarea bipolară sau boala maniaco-depresivă are o prevalență de 1% în populația generală și se manifestă printr-o alternanță a dispoziției între stările de depresie și episoadele maniacale. Studiile epidemiologice realizate până în prezent au sugerat că factorul genetic ar contribui la dezvoltarea acestei tulburări. Însă o serie de studii privind genomul uman au identificat un număr limitat de gene de risc pentru tulburarea bipolară, dintre care multe au rămas deocamdată neidentificate.


O echipă de cercetători de la Universitatea de Medicină Fujita și Institutul de Cercetare RIKEN (Japonia) a identificat noi gene de risc implicate în dezvoltarea tulburării bipolare. Este vorba despre FADS1 și FADS2, gene identificate folosind metoda GWAS (genome-wide association study) pe mostre colectate de la 2964 de cazuri și 61 887 de comparații între subiecți.

Funcția acestor gene este bine cunoscută – metabolismul lipidelor, inclusiv lipidele din sânge și acizii omega 3și 6. Studii epidemiologice anterioare au arătat că la persoanele cu tulburare bipolară hiperglicemia și sindromul metabolic erau mult mai frecvente comparativ cu populația generală, de aceea cercetătorii au concluzionat că o anormalitate la nivelul lipidelor ar putea fi implicată în mecanismul patofiziologic al acestei tulburări.

Cercetătorii au realizat apoi o meta-analiză a studiilor publicate ce au folosit metoda GWAS privind tulburarea bipolară și au identificat o nouă genă de risc pentru această afecțiune (NFIX) și dovezi care susțin alte trei gene cunoscute deja a fi implicate în apariția tulburării (ODZ4, MAD1L1 și TRANK1).

Autorii consideră că numeroase gene care contribuie la apariția tulburării bipolare rămân încă neidentificate, de aceea studii suplimentare sunt necesare în vederea dezvoltării de noi abordări și tratamente.

Sursa: Medical Xpress